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地中海貧血屬隱性先天性遺傳疾病 孕期產前檢查可篩檢
2021-05-13
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地中海貧血可分為輕度、中度及重度，輕度患者只會偶爾頭暈、貧血，甚至終生無任何症狀，通常不需特別治療；但中重度患者則需一輩子接受定期輸血和排鐵劑治療。
台中37歲王先生出生後總是臉色蒼白，8個月大時被診斷為重度乙型地中海貧血，爾後因脾臟腫大，14歲時接受脾臟切除手術，由於接受排鐵劑治療，也必須定期接受各項超音波檢查，並每3個月定期抽鐵蛋白追蹤，雖然因病情飽受折磨，但他聽從醫囑規律回診追蹤治療，生活日常仍與常人無異。
亞洲大學附屬醫院兒科部顧問醫師彭慶添表示，王先生因罹患重度乙型地中海貧血，定期2到3周就得輸血及使用排鐵劑治療，此症也因慢性貧血會造成脾臟腫大，故於14歲時接受脾臟切除手術。此外，患者的代償性造血增加，間接造成鐵質吸收增加及長期紅血球輸注，容易溶血造成鐵質沉積在重要器官，每3個月要抽血追蹤鐵蛋白，每年則需回醫院安排腹部、心臟超音波與核磁共振等檢查，「實在相當辛苦」。
彭慶添介紹，寶寶於3至6個月大時，正好是胎兒血色素轉換為成人血色素的過程，若寶寶經常臉色蒼白，就須注意是否為乙型地中海貧血所致。地中海貧血是1種隱性的先天性遺傳疾病，由於患者先天紅血球結構異常，導致脆弱且容易破裂，攜氧功能亦不足，輕度患者並不影響生活，但中重度患者則需要接受輸血等治療。
彭慶添指出，地中海貧血可分為輕度、中度及重度，輕度患者只會偶爾頭暈、貧血，甚至終生無任何症狀，通常不需特別治療；但中重度患者可能出現嚴重貧血、黃疸、肝脾腫大、骨骼變形、發育遲緩等情形，需一輩子接受定期輸血和排鐵劑治療，或是有些幸運患者可以找到完全適合的捐贈者，於青少年期之前接受骨髓移植手術，才有機會根治疾病。
但也不需要氣餒，目前傳統療法加上精準現代醫療已非常進步，只要好好遵照專科醫師醫囑，也能和正常人一樣享有良好生活品質，活到長命百歲，目前已屬於慢性疾病的1種。
彭慶添認為，孕婦接受產前檢查篩檢地中海型貧血，確實是杜絕重型依賴型輸血的方法，尤其是孕婦本人及先生若都是同型地中海型貧血基因帶因者，藉此技術提早診斷胎兒是否為重型患者。
另外輸血及排鐵治療、適當補充葉酸及維生素，有助於維持健康，但應避免過量攝取含鐵質高的食物，如肝臟類、牛肉、菠菜、櫻桃等，因患者的紅血球壽命較正常人短，故提早破裂的紅血球中的鐵質，會長期釋放到人體中，造成鐵質沉積症，嚴重時恐引發心臟衰竭、肝硬化等併發症。（王詩茜／台中報導）
（圖／亞洲大學附屬醫院提供）
來源：地中海貧血屬隱性先天性遺傳疾病 孕期產前檢查可篩檢
出處：NOW健康
亞洲大學附屬醫院兒科部顧問醫師彭慶添表示，王先生因罹患重度乙型地中海貧血，定期2到3周就得輸血及使用排鐵劑治療，此症也因慢性貧血會造成脾臟腫大，故於14歲時接受脾臟切除手術。此外，患者的代償性造血增加，間接造成鐵質吸收增加及長期紅血球輸注，容易溶血造成鐵質沉積在重要器官，每3個月要抽血追蹤鐵蛋白，每年則需回醫院安排腹部、心臟超音波與核磁共振等檢查，「實在相當辛苦」。
彭慶添介紹，寶寶於3至6個月大時，正好是胎兒血色素轉換為成人血色素的過程，若寶寶經常臉色蒼白，就須注意是否為乙型地中海貧血所致。地中海貧血是1種隱性的先天性遺傳疾病，由於患者先天紅血球結構異常，導致脆弱且容易破裂，攜氧功能亦不足，輕度患者並不影響生活，但中重度患者則需要接受輸血等治療。
彭慶添指出，地中海貧血可分為輕度、中度及重度，輕度患者只會偶爾頭暈、貧血，甚至終生無任何症狀，通常不需特別治療；但中重度患者可能出現嚴重貧血、黃疸、肝脾腫大、骨骼變形、發育遲緩等情形，需一輩子接受定期輸血和排鐵劑治療，或是有些幸運患者可以找到完全適合的捐贈者，於青少年期之前接受骨髓移植手術，才有機會根治疾病。
但也不需要氣餒，目前傳統療法加上精準現代醫療已非常進步，只要好好遵照專科醫師醫囑，也能和正常人一樣享有良好生活品質，活到長命百歲，目前已屬於慢性疾病的1種。
彭慶添認為，孕婦接受產前檢查篩檢地中海型貧血，確實是杜絕重型依賴型輸血的方法，尤其是孕婦本人及先生若都是同型地中海型貧血基因帶因者，藉此技術提早診斷胎兒是否為重型患者。
另外輸血及排鐵治療、適當補充葉酸及維生素，有助於維持健康，但應避免過量攝取含鐵質高的食物，如肝臟類、牛肉、菠菜、櫻桃等，因患者的紅血球壽命較正常人短，故提早破裂的紅血球中的鐵質，會長期釋放到人體中，造成鐵質沉積症，嚴重時恐引發心臟衰竭、肝硬化等併發症。（王詩茜／台中報導）
（圖／亞洲大學附屬醫院提供）
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