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不讓罕病孤軍奮戰！ 罕病協會攜手共同呼籲正視罕病
2022-03-17
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多家台灣罕病協會攜手共同呼籲社會大眾正視罕病，並給予罕病更多關注。
在台灣，盛行率低於萬分之一的疾病被定義為罕見疾病，雖然每一種罕病之於社會只是少數族群，但根據資料顯示，目前世界上約有7,000種罕見疾病，其總人數更突破3億人；而台灣截至109年1月，接獲通報的罕見疾病人數已達1萬6千多人，因此罕病並非少數族群，日前多家台灣的罕病協會也共同呼籲，希望社會大眾給予罕見疾病更多關注！
龐貝寶寶延誤治療 緊急氣切挽回性命
偉偉（化名）在父母的期待下順利誕生，也在愛與呵護中逐漸成長，但就在9個月大時出現四肢無力、呼吸困難，媽媽緊急將偉偉送醫進行氣切手術，幸好挽回一命，但卻被告知孩子患有龐貝氏症。
「政府讓我們該做的篩檢我們都做了，但卻疏忽了額外勾選自費的龐貝氏症新生兒篩檢…」，台灣龐貝氏症協會鄧慧娟理事長轉述偉偉媽媽無奈的自責心聲。「在台灣還是有許多父母不曉得這項篩檢，而嬰兒型龐貝氏症患者剛出生時症狀通常很輕微，如：肌肉偏軟，因此不易被察覺，一旦等到呼吸異常等明顯症狀出現後，患者可能已心臟肥大或肌肉發炎指數過高，這時也就錯過了黃金治療時機，對此她感到很遺憾、也很不捨。」鄧理事長補充說明，也有部分的龐貝氏症患者屬於晚發型，從一歲以上至成人都可能發病，疾病可能伴隨呼吸容易喘、早晨頭痛或是肌肉無力（如無法完成仰臥起坐或原地定力跳遠…等症狀），希望能透過不斷衛教宣導，讓更多人認識罕病、理解罕病，也期盼未來龐貝氏症新生兒篩檢能列入公費檢查，避免類似的遺憾再發生。
「政府讓我們該做的篩檢我們都做了，但卻疏忽了額外勾選自費的龐貝氏症新生兒篩檢…」，台灣龐貝氏症協會鄧慧娟理事長轉述偉偉媽媽無奈的自責心聲。「在台灣還是有許多父母不曉得這項篩檢，而嬰兒型龐貝氏症患者剛出生時症狀通常很輕微，如：肌肉偏軟，因此不易被察覺，一旦等到呼吸異常等明顯症狀出現後，患者可能已心臟肥大或肌肉發炎指數過高，這時也就錯過了黃金治療時機，對此她感到很遺憾、也很不捨。」鄧理事長補充說明，也有部分的龐貝氏症患者屬於晚發型，從一歲以上至成人都可能發病，疾病可能伴隨呼吸容易喘、早晨頭痛或是肌肉無力（如無法完成仰臥起坐或原地定力跳遠…等症狀），希望能透過不斷衛教宣導，讓更多人認識罕病、理解罕病，也期盼未來龐貝氏症新生兒篩檢能列入公費檢查，避免類似的遺憾再發生。
兒患黏多醣受國外幫助 促使她回台創立協會
「在兒子道道（化名）4歲時，我開始發現他的發育情況緩慢，而且語言和肢體開始出現障礙，長相也和其他孩子不同，當時帶著他看了很多醫生卻找不出病因，直到孩子5歲半才被證實罹患了黏多醣症。幾年後丈夫因工作關係全家搬到英國居住，透過當地醫療團隊及協會，才對黏多醣症有更深入了解，也接受了許多幫助。」台灣黏多醣協會創會創辦人蔡瓊瑋分享孩子罹患罕病的心路歷程。
然而在道道9歲時，疾病已進入末期，並歷經了12次大大小小的手術，「後來我決定帶道道回台灣持續接受治療，並創立協會希望能幫助更多這類的病人，而當時國內網路不盛行，所以常帶著孩子上電視曝光，希望透過這樣的方式，讓更多人了解黏多醣症！」蔡創辦人也很感謝醫學進步跟政府多方支持，現在黏多醣症可以透過新生兒篩檢發現，治療方式也從過去骨髓移植到現在的替代酵素療法，有更多選擇可幫助更多患者。
然而在道道9歲時，疾病已進入末期，並歷經了12次大大小小的手術，「後來我決定帶道道回台灣持續接受治療，並創立協會希望能幫助更多這類的病人，而當時國內網路不盛行，所以常帶著孩子上電視曝光，希望透過這樣的方式，讓更多人了解黏多醣症！」蔡創辦人也很感謝醫學進步跟政府多方支持，現在黏多醣症可以透過新生兒篩檢發現，治療方式也從過去骨髓移植到現在的替代酵素療法，有更多選擇可幫助更多患者。
自認心臟不好 多年後竟診斷出法布瑞氏症
法布瑞氏症也是一種罕見疾病，常見症狀包括胸悶、胸痛和腎衰竭，但許多人因為對疾病不夠了解，經常被誤診！「當時我正坐著織毛衣，卻突然感到心跳加快，當時以為只是單純心律不整，沒想到多年後竟被診斷出罹患法布瑞氏症。」台灣法布瑞氏症病友協會鄭淑美理事長分享。
鄭淑美理事長無奈的說，「自己從沒想過這些症狀是罕病造成的，有部分患者末梢神經也會出現疼痛與燒灼感，有時更嚴重到難以承受，甚至影響生活品質，在還沒有被確認是罕病時，常常被旁人誤解，以為是裝病！不但要承受身體疼痛，還要背負極大的心理壓力。」她呼籲民眾如果有疑似疾病症狀，且一直找不出病因，就應該聯想到有罹患罕病的可能性，也鼓勵患者要積極配合醫囑治療，即便罕病無法治癒，也能與它和平共存。
罕病不罕見，需要更多的人一起支持！賽諾菲作為罕病最早投入的研發者之一，自1991年開始執行罕病人道計畫（Humanitarian Program），已有超過3,300人受惠，且遍佈全球100多個國家，目前該計畫仍持續進行著，未來期盼更多病友能盡快獲得良好醫療照護，並攜手各界的支持，牽起每一個罕病族群，讓他們不再孤單。
（照片提供：台灣賽諾菲）
本文經 健康醫療網 授權刊登，原文發表於此
【健康醫療網／記者林怡亭報導】2022/03/17
鄭淑美理事長無奈的說，「自己從沒想過這些症狀是罕病造成的，有部分患者末梢神經也會出現疼痛與燒灼感，有時更嚴重到難以承受，甚至影響生活品質，在還沒有被確認是罕病時，常常被旁人誤解，以為是裝病！不但要承受身體疼痛，還要背負極大的心理壓力。」她呼籲民眾如果有疑似疾病症狀，且一直找不出病因，就應該聯想到有罹患罕病的可能性，也鼓勵患者要積極配合醫囑治療，即便罕病無法治癒，也能與它和平共存。
罕病不罕見，需要更多的人一起支持！賽諾菲作為罕病最早投入的研發者之一，自1991年開始執行罕病人道計畫（Humanitarian Program），已有超過3,300人受惠，且遍佈全球100多個國家，目前該計畫仍持續進行著，未來期盼更多病友能盡快獲得良好醫療照護，並攜手各界的支持，牽起每一個罕病族群，讓他們不再孤單。
（照片提供：台灣賽諾菲）
本文經 健康醫療網 授權刊登，原文發表於此
【健康醫療網／記者林怡亭報導】2022/03/17
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