蛋白尿以為腎病　竟是罕見疾病上身！

2022-03-28 1430

臺中榮民總醫院內科部主任吳明儒醫師表示，不明原因的皮疹或腎功能異常，可能是法布瑞氏症所導致，民眾應提高警覺。

根據統計，台灣約有12%的人口罹患慢性腎臟病，其中每年更有近9萬人長期洗腎，洗腎率位居世界第一。臺中榮民總醫院內科部主任吳明儒醫師說明，慢性腎臟病多好發於65歲以上族群，洗腎人口以糖尿病患者居多，另外高危險族群還包括慢性腎炎、高血壓及心血管疾病等患者。值得注意的是，臨床發現有部分腎病患者是因罹患法布瑞氏症罕見疾病所導致，但因疾病罕見，因此容易遭到誤診。

年輕男子腎病變　元兇竟因罹患罕見疾病

吳明儒醫師表示，過去一名年約20歲的患者小偉（化名），因出現蛋白尿及輕微血尿症狀求診，當時的醫師認為患者年紀尚輕，初步診斷為微小型腎病變，開立類固醇藥物治療效果卻不盡理想。後來轉診進一步問診，得知小偉小時候手腳容易發麻，且身上皮膚常出現不明疹子，懷疑有可能是遺傳性疾病，經過詳細檢查後，證實小偉是因罹患法布瑞氏症造成腎病變，追蹤家族史發現小偉的哥哥也確診為法布瑞氏症患者。

法布瑞氏症抽血可檢測　持續治療可穩定病情

吳明儒醫師說明，法布瑞氏症是一種遺傳性罕見疾病，患者因缺乏溶小體酵素α- galatosidase A，使體內醣脂質及其他物質無法代謝，進而堆積在全身器官，容易出現肢體末端疼痛、感覺異常，或皮膚出現暗紅色丘疹等症狀，甚至出現血管角質瘤、眼睛病變及心臟或腎臟病變等問題。

吳醫師提醒，若法布瑞氏症引起腎臟病變未能及時診斷，恐導致患者需要長年洗腎，而目前檢測罕見疾病的技術已變得相當容易，全台已有超過50家醫院都可以檢測法布瑞氏症，且只要透過一次抽血即能驗出，民眾如有疑慮都可以儘早就醫檢測，才能避免延誤治療導致疾病惡化。此外，醫師也提醒，遺傳性疾病患者確診後，應接受持續不中斷的藥物治療以穩定病情。

不明原因腎病　醫籲民眾提高警覺

醫師呼籲，為預防慢性腎病，有腎病家族史或相關高危險族群應定期檢查，若檢測到腎功能異常或出現蛋白尿、血尿等情形，需儘早治療避免疾病惡化，才能減少台灣腎臟病的負擔；此外醫師也提醒腎病年輕族群，如有不明原因的皮疹、感覺異常或腎功能異常的症狀，要警覺有可能是罕見疾病所造成，希望在提升疾病意識後，能降低延誤治療或誤診的機率。

本文經健康醫療網授權刊登，原文發表於此
【健康醫療網／記者林怡亭報導】2022/03/25