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LCA患者需重視早期基因診斷　透過新創治療「看見希望」

台大醫院眼科部主治醫師陳達慶醫師表示，LCA患者出生時即會有明顯視覺缺損，典型症狀除有夜盲、視野狹窄、中心視力損失之外，少數病患也可能一併伴隨中樞神經異常，例如精神發育遲滯、癲癇及聽力障礙等併發症。..

台北醫學大學附設醫院神經科主治醫師蔡睿蘋表示，澱粉樣變性病屬於多發性神經病變，患者會漸漸感到無力、神經痛。..

台灣最新醫療研究顯示，脊髓空洞症患者從出現症狀到確診，歷時長達5年以上，但手術後併發症遠低於國外數據，顯見台灣醫療達國際水準。..

羅榮昇理事長指出，目前IVIG在台灣有部分條件的健保給付，然而，即便通過申請，現階段來說健保也僅能給付半年兩個全劑量、一年四個全劑量的免疫球蛋白治療。..

奇美醫學中心胃腸肝膽科主治醫師楊畯棋表示：威爾森氏症症狀多元，診斷不易，若延誤診斷可能會導致肝硬化或動作障礙疾病，奇美醫學中心跨團隊、全方位治療守護..

小腦萎縮症是罕見疾病的一種，出生時無症狀，多數屬家族顯性遺傳，遺傳機率達50%，當身體基因出現神經漸進性退化時，發病初期走路搖搖晃晃，為保持平衡、兩腿微張，走路狀似企鵝，又稱企鵝家族。..

FAP患者剛開始的症狀多為手腳發麻、感覺異常，以及四肢漸漸無力，有的病友則會出現自律神經異常等症狀。..

雙和醫院神經內科專任主治醫師陳致中表示，多發性硬化症是因免疫系統異常攻擊自身中樞神經，包含大腦、小腦、腦幹及脊髓，造成多處神經發炎，而依發炎部位的不同，可能產生症狀也相異。..

陳珊霓主任說明，台灣每兩千位就有一位是基因性視網膜退化的患者，在他們的視網膜中，由於感光細胞（桿狀細胞先受到影響）或視網膜色素上皮細胞出現異常，因此可能無法正確或根本無法製造蛋白質，隨著時間的流逝，就..

高雄醫學大學附設中和紀念醫院副院長黃尚志表示，威爾森氏症是重要的遺傳性肝臟代謝疾病，可能在病患不自覺中進展成為肝硬化甚至肝臟衰竭，長期也會影響腦部、造成神經與精神症狀。..