搜尋罕見疾病-罕見疾病基金會,aadc罕見疾病,美麗島電子報

臉麻暈眩原以為吃太辣　沒想到竟是罕病

一名17歲高中生，一年前曾發生右臉麻木症狀，以為是吃太辣導致，加上數週後症狀已改善，並不以為意。直到暑假再次復發，起初僅是嘴角感到麻麻的，幾天後演變成右臉麻木，主治醫師鄧浩文醫師發現患者右側腦幹、小腦..

29歲的王小姐，因嚴重腹痛被送進急診，這已經是三個月來的第三次了，每到接近月經週期時就會發作，但不像經痛，是痛到會嘔吐、癱掉的狀況，直到有次看見尿液顏色呈現紫紅色，讓她嚇到趕緊就醫，擔憂是得了什麼怪病..

國衛院團隊以全基因體定序（whole genome sequencing, WGS）技術，用最新高通量全基因體定序設備，針對罕見疾病、癌症等特定疾病提供基因體分析服務，從樣本收集、核酸萃取、全基因體定..

一直喘是肺動脈高壓患者求診最常出現的症狀，若早期發現、積極治療，可延緩病情惡化，提高存活率。肺高壓分為原發性及其他原因造成，原發性發生率低，每百萬人中只有6至10人，以女性居多，為罕見疾病。因此，若患..

74歲的黃女士，兩年前陪孫女玩遊戲時，摘下眼鏡，用手遮住左眼，驚覺眼前竟然一片漆黑，沒有遮住的右眼什麼都看不見，經轉診至亞東醫院眼科部黃子倫醫師門診就診，檢查後確診為腦膜瘤壓迫，導致黃女士視神經功能受..

台中35歲蔡小姐，原本在辦公室擁有好人緣，日前因為輕微的發燒及頭痛，出現脾氣暴躁、妄想的症狀，蔡小姐擔心傷了與同事之間的和氣，四處求診，卻始終無奈查不出病因，導致病情日益嚴重，曾因癲癇、昏迷送急救，所..

龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士指出，龐貝氏症是因為染色體基因突變或缺失，導致體內缺乏負責轉化肝醣為葡萄糖的酸性α─葡萄糖苷酶酵素，造成無法分解的肝醣持續堆積，進而肌肉功能受..

好不容易有了愛的結晶，許多父母都會盡最大努力來確保胎兒健康，除了一般產檢之外，還可抽血、採集尿液來作產前疾病檢驗，34歲之後高齡產婦越來越多，胎兒異常的風險增加，衛福部建議進行羊膜穿刺，檢視染色體是否..

苗栗縣頭屋國中體育班三年級學生徐瑋佑（中坐者），因罹患罕見疾病坐輪椅回到校園，參與國中階段最後一次校慶運動會，擔任大隊接力最後一棒，在同學和老師的加油聲中，奮力轉動輪椅，完成最後100公尺，全校師生感..

6歲的小君兩年前因為肚子痛到台北慈濟醫院就診，醫師評估檢查後診斷為胰臟炎。兩年來，她反覆發作胰臟炎，今年初，小君爆發嚴重壞死性胰臟炎及肺炎，住進加護病房。由於兒童的反覆性急性胰臟炎非常罕見，兒科部遺傳..