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軟骨發育不全症開餐廳圓夢　盼更多病友勇於面對人生

軟骨發育不全症發生率約兩萬五千分之一，患者會有不成比例的矮小身材，包括前額凸出、頭顯得大而手腳較短等特徵。..

根據衛生福利部的統計，國內約有1,100名多發性硬化症病患，罹病高峰期為20-40歲間，雖然真正的發病原因不明，但有研究發現與遺傳及環境因素有關。多發性硬化症屬於自體免疫疾病，臨床常聽到病患主訴的症狀..

六旬的黃女士，咳血、喘的症狀長達十年，一直被當作支氣管擴張症治療，一次電腦斷層檢查意外發現左下肺葉三公分黑影，追蹤近兩年又長到一倍大，同時咳血次數增加、肺部也反覆發炎感染，經電腦斷層動脈血管攝影，驚見..

從手指末端開始喪失感覺，伴隨無力症狀，逐漸對稱發展到雙手手臂失去肌力，典型的慢性脫髓鞘性多發性神經病變CIDP，是多發在40-60歲成人，且男性多於女性的罕見疾病。..

威爾森氏症是一種銅離子代謝異常的遺傳疾病，屬罕見疾病，約三萬人中會有一人得到此病，在亞洲發生率更高；由於其遺傳模式為隱性遺傳，所以父母通常並不會發病。..

多發性硬化症的治療以藥物效果最佳，臨床可使用的藥物分成注射與口服藥物兩大類，皆能預防疾病復發。多發性硬化症在台灣雖屬於罕見疾病，但此病就像高血壓、糖尿病一樣，吃藥就能控制，且隨著新藥發展，已可有效控制..

台北醫學大學附設醫院診治一名長期有便祕問題年輕女性，確診罕見的城堡人疾病。因案例特殊，台灣病例報告登上知名期刊，供國際借鏡。..

急性發炎性脫髓鞘多發性神經病變又被稱為格林-巴利症候群(Guillain Barre syndrome)，是一種因為病毒或細菌感染後，引發身體本身免疫系統反應而產生抗體，這些抗體攻擊了自己周邊神經系統..

吳小妹一出生就被發現頭型寬扁，有點像卡通辛普森家庭裡面的頭型，媽媽及早發現帶其就醫治療；在吳小妹10個月大時醫師利用頭顱擴張牽引器將其頭骨擴張開來，目前吳小妹1歲了，頭型已經變成圓圓的，也沒有錯失大腦..

肢端肥大症是一種生長激素分泌過量的罕見疾病。肢端肥大症患者，起因於腦下垂體分泌生素細胞增生或腫瘤所致，造成患者外貌不正常的肥大或增生，包括額頭變寬變高、鼻子及嘴唇變厚、顴骨變高、下巴拉長突出、齒縫變寬..